Согласно статистике, 5% от общего числа новорожденных появляется на свет с врожденными хромосомными патологиями. Выявленное заболевание, как правило, становится большой неожиданностью для родителей малыша. Конечно, наличие нарушений можно заподозрить при скринингах и на УЗИ, но эти виды исследования не всегда дают точный результат. Поставить диагноз в данном случае помогает пренатальная (дородовая) ДНК-диагностика.
ДНК-диагностика хромосомных патологий назначается не всем пациенткам. Существует определенная группа риска, которой врачи обычно рекомендуют пройти данное исследование.
Научные исследования подтверждают, что пренатальная ДНК-диагностика гарантирует высокую точность, близкую к 100%. Тест эффективен уже после 10-ой недели беременности.
| Код исполнителя | Код | Наименование услуг | Стоимость в рублях РФ |
|---|---|---|---|
| 130101y | А04:20.001:001 | УЗИ матки и придатков трансвагиальное | 4 000 |
| 100202 | А05:30.001 | Кардиотокография плода с приемом врача-акушера-гинеколога | 6 000 |
| 100401 | А11:20.041 | Введение акушерского разгружающего поддерживающего кольца (пессария). Без обезболивания | 6 000 |
| 130200у | -- | Комплексное УЗИ беременной во II-III триместре (УЗИ, допплер, цервикометрия) | 6 000 |
| 130201у | -- | Допплерометрия плода | 2 500 |
| 130202у | А04:12.024 | Ультразвуковая допплерография маточно-плацентарного кровотока | 3 000 |
| При одноплодной беременности | |||
С помощью ДНК-диагностики можно выявить целый ряд хромосомных нарушений плода. К ним относят синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, моносомию, трисомию и другие численные нарушения половых хромосом, а также наследственные заболевания.
Пренатальная ДНК-диагностика бывает инвазивной и неинвазивной.
Предпочтительным способом исследования является неинвазивный тест в силу его высокой безопасности. Он осуществляется с помощью специального анализа крови, в ходе которого проводится исследование частей ДНК плода, присутствующих в крови матери. За достоверный результат анализа в данном случае отвечает алгоритм математической обработки полученной информации.
Инвазивными способами ДНК диагностики считаются биопсия плаценты и амниоцентез. В ходе исследования специалисты получают клетки плода благодаря вмешательству в организм матери. Анализ позволяет оценить структуру и количество хромосом, и определить наличие патологий. Такой тест очень точный, но в 0,5-1% случаев несет угрозу прерывания беременности.
