ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование (PGT - Preimplantation Genetic Testing) - применяется в рамках программы ЭКО на этапе культивирования эмбрионов. Метод позволяет выявить такие заболевания, как гемофилия, синдром Дауна, мышечная дистрофия Дюшена, муковисцидоз и другие болезни, передающиеся генетически.
| Код исполнителя | Код | Наименование услуг | Стоимость в рублях РФ |
|---|---|---|---|
| 080100 | A10:20.001 | ПГТ одного эмбриона (метoдом NGS) "ФерстГенетикс" | 25 000 |
| MG-01 | -- | Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий методом NGS продуктов полногеномной амплификации (24 хромосомы) , 1 образец | 22 000 |
| 634а | -- | ПГТ моногенного семейного заболевания: статус моногенного заболевания + доп.исследование по анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, Х, Y, 1 образец (QF-PCR) | 18 000 |
Результаты проведенных генетических исследований и эмбриологической оценки морфологических характеристик эмбрионов могут выявить отсутствие эмбрионов, пригодных для переноса в полость матки.
Эффективность методик, используемых для проведения ПГТ, не является 100% гарантированной. Проведение диагностики снижает, но не исключает полностью риск рождения ребенка с генными или хромосомными нарушениями, так как не все патологии могут быть диагностированы с помощью ПГТ.
Определение пола эмбриона при проведении ПГТ осуществляется с целью предупреждения указанных наследственных заболеваний, сцепленных с полом, и не является диагностикой этих заболеваний. С 2011 г. в Российской Федерации выбор пола доимплантационных эмбрионов без медицинских показаний запрещен законом.
В настоящее время ПГТ — это единственный доступный способ предотвращения зачатия ребенка, страдающего генетическим заболеванием. Огромный плюс этой методики - отсутствие дилеммы прерывания уже наступившей беременности. Информация о возможных генетических отклонениях у будущего ребенка может быть получена на стадии эмбриона еще до наступления беременности.
Данная область диагностики сегодня стремительно развивается. Технологии ПГТ помогают обнаружить у эмбриона свыше ста генетических заболеваний и предотвратить зачатие ребенка с отклонениями.
Законодательством РФ определять набор хромосом с целью выбора себе ребенка с необходимым полом запрещено. Однако это допустимо при наличии у родителей наследственных заболеваний, сцепленных с X- или Y-хромосомой, то есть передающихся только дочерям или только сыновьям. В такой ситуации после ПГД отбирается самый сильный эмбрион необходимого пола и имплантируется в полость матки матери.
Согласно статистике, при применении метода ЭКО беременность наступает приблизительно в 15% случаев, а при использовании технологии ИКСИ вероятность возрастает ещё на 10%. Чтобы получить желаемый результат в виде долгожданной беременности, женщине требуется в среднем 1-2 попытки ИКСИ. Разумеется, шансы на успех также зависят от таких факторов, как качество мужских и женских половых клеток, состояние здоровья женщины, а также жизнеспособность полученных эмбрионов.
При интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ) один сперматозоид вводится непосредственно в яйцеклетку. Этот метод используется при низком качестве или количестве сперматозоидов и помогает повысить шансы на успешное оплодотворение.
С английского языка аббревиатура ИКСИ расшифровывается как Intra Cytoplasmic Sperm Injection, что в переводе означает «интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида». Являясь разновидностью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), ИКСИ представляет собой способ оплодотворения яйцеклетки через микроинъекцию выбранного сперматозоида.
ИКСИ – (введение сперматозоида в цитоплазму ооцита) – один из вспомогательных методов искусственного оплодотворения. Эффективность оплодотворения методом ИКСИ зависит от качества гамет (яйцеклеток и сперматозоидов). Эмбрионы, полученные с помощью процедуры ИКСИ, обладают нормальными способностями к развитию. Дети, рожденные с помощью ЭКО-ИКСИ, ничем не отличаются от детей, зачатых естественным путем.
| Код исполнителя | Код по номенклатуре МЗ | Наименование услуг | Стоимость в рублях РФ |
|---|---|---|---|
| Биопсия бластомера (эмбриона) | |||
| 080100 | A10:20.001 | ПГТ одного эмбриона (метoдом NGS) "ФерстГенетикс" | 25 000 |
| 080101 | А11:30.019 | Биопсия эмбриона. Для PGТ: 1 эмбрион | 25 000 |
| 080102 | А11:30.019 | Биопсия эмбриона. Для PGТ: Более одного каждый следующий эмбрион | 5 000 |
| Выделение ДНК, преаналитика | |||
| 2.04 | -- | Полногеномная амплификация для NGS, 1 образец | 3 500 |
| 2.05 | -- | Полногеномная амплификация для arrCGH, 1 образец | 3 500 |
| Преимплантационное генетическое тестирование случаев семейных транслокаций (ПГТ СП) | |||
| 629 | -- | ПГТ транслокаций: выявление несбалансированных транслокаций и анеуплоидий по 24 хромосомам, 1 образец (комплексный метод NGS/QF-PCR) | 28 600 |
| Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ A) | |||
| ПГТ А методом arrCGH | |||
| 4.04 | -- | Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (24 хромосомы, arrCGH), 1 образец | 12 000 |
| 4.06 | -- | Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (24 хромосомы, arrCGH), 1 образец (в свежем цикле) | 21 500 |
| ПГТ А методом NGS | |||
| MG-01 | -- | Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий методом NGS продуктов полногеномной амплификации (24 хромосомы) , 1 образец | 22 000 |
| Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ M) | |||
| 633 | -- | Подготовительный этап для ПГТ M (диагноз установлен, генотип известен) ОДНО ЗАБОЛЕВАНИЕ: разработка индивидуальной тест системы (заказ маркеров, анализ информативности для всей семьи, исследование мутаций заболеваний) | 51 500 |
| 634а | -- | ПГТ моногенного семейного заболевания: статус моногенного заболевания + доп.исследование по анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, Х, Y, 1 образец (QF-PCR) | 18 000 |
| 648 | -- | ПГТ резус фактора, 1 образец (QF PCR) | 8 500 |
| PN-001 | А27:05.038 | Пренеттикс-5 (5 хромосом). Точное определение пола, Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дополнительные X и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.) | 29 900 |
| -- | -- | Пренетикс-3 (3 хромосомы). Точное определение пола, Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау | 28 900 |
| -- | -- | Пренетикс-1 (1 хромосома). Точное определение пола, Синдром Дауна | 24 900 |
| -- | -- | Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников" | 32 000 |
